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難病・特定疾患
この分類の病気・症状
17件アミロイドーシス
アミロイドという異常な形のたんぱく質が組織に沈着し、臓器の働きを妨げる病気の総称です。ここでは全身性の病型を中心に説明します。心臓、腎臓、末梢神経などに影響し、息切れ、むくみ、しびれなどが現れます。障害される臓…
クローン病
消化管の慢性的な炎症性疾患で、小腸や大腸を中心に、口から肛門までの各部位に病変が生じえます。腹痛、下痢、体重減少、血便などの症状があり、症状の落ち着いた時期と再燃する時期を繰り返します。狭窄、瘻孔、膿瘍などの合…
シェーグレン症候群
シェーグレン症候群は、涙や唾液をつくる腺などに免疫の異常による炎症が起こる病気です。目の乾燥や異物感、口の渇きが中心ですが、疲労、関節痛、肺・腎臓・神経などの症状を伴う人もいます。乾燥の程度や全身症状は人によっ…
メニエール病
メニエール病は、めまいの発作を繰り返し、難聴、耳鳴り、耳の詰まった感じなど聴覚の症状が変動する内耳の病気です。発作中は吐き気・嘔吐を伴うことがあります。発作後に聴こえが戻ることもありますが、繰り返すうちに聴力が…
全身性強皮症（全身性硬化症）
全身性強皮症は、皮膚の硬化に加え、血管や肺、消化管、腎臓などに影響が出ることがある自己免疫疾患です。指先の血流が悪くなるレイノー現象や皮膚のこわばりがみられ、肺や心臓などの合併症の有無も調べます。病型と臓器障害…
再生不良性貧血
再生不良性貧血は、骨髄で血液細胞を作る働きが低下し、赤血球・白血球・血小板が減る病気です。貧血による息切れや疲れやすさ、白血球減少による感染、血小板減少による出血などが起こります。重症度には幅があり、治療の選択…
溶血性貧血
溶血性貧血は、赤血球が通常より早く壊れ、つくる量が追いつかなくなる貧血の総称です。疲れやすさ、息切れ、動悸などに加え、皮膚や白目が黄色くなる黄疸、濃い色の尿、脾臓の腫れなどがみられることがあります。症状や進行の…
特発性拡張型心筋症
特発性拡張型心筋症は、心臓の主なポンプである左心室が広がり、収縮する力が低下する病気です。「突発性」ではなく、原因が特定できないことを意味する「特発性」が正しい病名です。初めは無症状でも、疲れやすさ、動いたとき…
特発性肺線維症
肺が線維化して硬くなり、酸素を取り込みにくくなる、原因不明の病気です。IPFとも呼ばれ、特発性間質性肺炎の一つに含まれます。空ぜきや動いたときの息切れなどが現れます。急に呼吸が苦しくなった場合は、急性増悪などの…
特発性間質性肺炎
検査で原因を特定できない間質性肺炎の総称です。特発性肺線維症（IPF）、特発性非特異性間質性肺炎、特発性器質化肺炎などが含まれます。乾いた咳や動作時の息切れがみられ、急に悪化することもあります。経過や治療への反…
結節性多発動脈炎
結節性多発動脈炎（PAN）は、主に中くらいの太さの動脈に炎症が起こる指定難病です。血管が傷む場所により、発熱、体重減少、筋肉・関節の痛み、皮膚の紫斑や潰瘍、手足のしびれなど、症状は人によって異なります。腎臓、腸…
自己免疫性溶血性貧血
自己免疫性溶血性貧血は、自分の赤血球に反応する抗体によって赤血球が壊れ、貧血になる病気です。疲れやすさ、息切れ、黄疸などが現れます。抗体の性質により温式と冷式などの病型があり、経過や治療法は異なります。国の指定…
自己免疫性肝炎
自分の肝細胞に対する免疫反応が関わる肝炎です。中年以降の女性に多いものの、男性にも起こります。だるさ、黄疸、関節痛などが現れ、急性肝炎のように発症したり、肝硬変へ進行したりすることもあります。
重症筋無力症
重症筋無力症は、神経から筋肉へ命令を伝える部分に自己免疫の異常が起こり、筋力が低下する病気です。まぶたが下がる、物が二重に見える、手足や首が疲れやすい、話しにくい、飲み込みにくいなどの症状が現れます。症状は動作…
難治性ネフローゼ症候群
難治性ネフローゼ症候群は、適切な治療を行っても十分な改善が得られない状態を指します。国内の成人の一次性ネフローゼ症候群の診断・治療指針では、ステロイドと免疫抑制薬を含む種々の治療を6か月行っても、完全寛解または…
骨髄異形成症候群
骨髄異形成症候群（MDS）は、骨髄で血液をつくる細胞に異常が生じ、赤血球・白血球・血小板の一部または複数が十分につくられなくなる、複数の病型の総称です。血球の減少により息切れ・だるさ、発熱や感染、あざ・鼻血など…
骨髄線維症
骨髄線維症は、血液をつくる骨髄が線維化し、血球を正常につくりにくくなる病気です。原発性骨髄線維症と、真性多血症・本態性血小板血症から移行した病型などがあります。貧血による疲れ・息切れ、脾臓の腫れによる左上腹部の…