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先天性ミオパチーの症状

先天性ミオパチーについての説明です。前述の通り安易な自己判断はせずに、体調が悪いときは医師（専門医）に相談するようにしてください。

先天性ミオパチーは、発症する時期によって3つの病型に大別されます。

乳児重症型
新生児の時期から呼吸困難、哺乳力低下などの症状が現れます。
手や足の拘縮、股関節脱臼がみられるために手足の動きはほとんどみられません。
多くが1歳以下で死に至ります。

良性先天型
先天性ミオパチーの多くが小児期に発症する「良性先天型」です。
歩行開始の遅れ、頸部屈筋が弱い、転びやすい、階段の昇降が困難、走るのが遅いなどの症状が現れます。知的発育は正常で、症状がほとんど現れないケースもあります。

成人発症型
成人してから発症します。
良性先天型で小児期には症状がほとんど現れずに成人になって急激に症状が現れる場合と、成人になって発症する場合があります。
感染、炎症、中毒が原因となって発症する場合が多いとされています。

 

先天性ミオパチーの原因

先天性ミオパチーとは、遺伝的に筋肉に障害を持っており、筋肉の運動に支障が生じる病気を総称したものです。
遺伝性の病気ですが、遺伝の形式は様々ですが、成人発症型の場合は遺伝性はほとんどないと考えられています。

 

先天性ミオパチーの治療法

先天性ミオパチーの発症の詳細は特定されておらず、また治療法も確立されていません。
そのため治療は病型や症状、重症度により異なりますが、症状の進行を防いだり、合併症の予防が主に行われます。
薬物療法に併せて、関節拘縮の防止、筋力低下防止のために運動療法が必要となる場合もあります。

先天性ミオパチーに関するＱ＆Ａ

Q&Aの内容は関連する情報をYahoo知恵袋より提供を受ける形で提示しております。回答の内容は必ずしも専門医や医療関係者によりもたらされた情報であるとは限りません。また、内容について不適切な情報であるケースもあります。
不適切なQ&Aを見つけた方はお手数ですが「お問い合わせフォーム」より、その旨をご連絡いただけると幸いです。その際は該当するURLも教えていただけると助かります。

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