安易な自己判断は重大な病気を見逃すこともあります。症状がある場合は医師にご相談ください。

進行性筋ジストロフィーの症状

進行性筋ジストロフィーについての説明です。前述の通り安易な自己判断はせずに、体調が悪いときは医師(専門医)に相談するようにしてください。

進行性筋ジストロフィーとは、筋肉の線維に変性や壊死が生じ、次第に筋力が低下する病気です。
ここでは、デュシェンヌ型進行性筋ジストロフィーとベッカー型進行性筋ジストロフィーについてご紹介します。

デュシェンヌ型進行性筋ジストロフィー
進行性筋ジストロフィーの中で最も患者が多く、また進行性であるため症状が重症化しやすい病型です。5歳以下の男児に発症します。
歩行が数ヶ月遅れ、走るのが遅い、両足で飛べない、転倒しやすいなどの症状が現れます。
また、徐々に筋肉組織が脂肪組織に置換されるため、ふくらはぎが太くなります。
重症化しやすく、症状が進行すると歩けなくなり、末期には呼吸困難に陥り、人工呼吸器が必要になる場合もあります。

ベッカー型進行性筋ジストロフィー
5歳から25歳の男性に発症します。
ベッカー型は腕や太もも筋肉が障害をうけることが多く、デュシェンヌ型よりも症状は軽く、進行が遅いのが特徴として挙げられます。

 

進行性筋ジストロフィーの原因

性染色体に異常遺伝子があり、その遺伝子が作るジストロフィンというたんぱく質が筋肉を変性させると考えられています。
遺伝性はありますが、3分の1は突然変異によって生じます。

デュシェンヌ型進行性筋ジストロフィー
通常、筋細胞の膜に存在するジストロフィンという物質が遺伝子異常により作られないために発症します。

ベッカー型進行性筋ジストロフィー
X染色体劣勢遺伝が原因とされています。
ジストロフィンが損傷を受けているものの完全には欠損していません。

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進行性筋ジストロフィーの治療法

デュシェンヌ型、ベッカー型進行性筋ジストロフィーに有効な治療法は確立されていませんが、一部の副腎皮質ステロイド薬に効果が期待できる場合があるとされています。
また、関節の変形などを予防するためのリハビリテーションも重要であり、他に合併症が現れた場合には、その合併症に適した治療を行います。

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進行性筋ジストロフィーに関するQ&A

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