安易な自己判断は重大な病気を見逃すこともあります。症状がある場合は医師にご相談ください。

遺伝性球状赤血球症の症状

遺伝性球状赤血球症についての説明です。前述の通り安易な自己判断はせずに、体調が悪いときは医師(専門医)に相談するようにしてください。

遺伝性球状赤血球症(いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう)とは、赤血球膜を構成するタンパク質に異常があり、赤血球内に結晶成分が浸透し赤血球が破壊されてしまう病気です。遺伝性の強い病気であるとされています。

一般的な貧血症状のほかに、脾臓の腫れによる左腹部の痛みや高熱、黄疸、胆石症の合併などがみられます。普段は目立つ症状がない場合も伝染性紅斑(リンゴ病)の原因ウイルスに感染すると、重い貧血の症状が現れることがあります。

 

遺伝性球状赤血球症の原因

遺伝性球状赤血球症は先天性のものが多数です。赤血球膜の遺伝性の異常が原因であり、その遺伝子は親から子へと受け継がれる可能性あるとされています。
スペクトリンという赤血球を形作る物質が不足することが原因で、症状の強さもこのスペクトリンがどれだけ不足しているかによって変わってきます。

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遺伝性球状赤血球症の治療法

新生児期に発症した場合には、光線療法や交換輸血が行われます。特に貧血症状が強い場合や溶血が亢進している場合には輸血を行います。しかし、頻繁な輸血が必要となる場合には脾臓の摘出手術が有効的であるとされています。
しかし、脾臓は免疫機能に対する大きな役割を担っているため、脾臓を摘出した場合には定期的な抗生剤の内服など他の感染症から身を守るための予防的措置が必要になります。

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遺伝性球状赤血球症に関するQ&A

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