概要
赤芽球性プロトポルフィリン症（EPP）は、光を浴びると皮膚に強い痛みや灼熱感、腫れなどが起こる病気です。多くは子どもの頃から症状があり、短い時間の外出でもつらくなることがあります。見た目の赤みが乏しくても痛むため、単なる日焼けとして見逃される場合があります。胆石や肝機能障害、貧血を合併することもあり、皮膚以外の確認も必要です。
原因
ヘムという物質を作る過程の遺伝的な異常によって、プロトポルフィリンが体内に過剰に蓄積します。多くはフェロケラターゼ（FECH）という酵素の働きが低下して生じます。似た症状のX連鎖性ポルフィリン症などもあり、病型の確認が必要です。蓄積した物質が光と反応して症状を起こし、可視光（目に見える光）も影響します。
治療法
日常の遮光と、皮膚症状・肝機能・貧血などの経過観察が基本です。帽子、長袖などで光を避け、日焼け止めは可視光への防御も考えて医師と選びます。痛みや合併症の治療は病型と状態に応じて専門医が判断します。急性肝性ポルフィリン症の治療薬を、EPPにもそのまま使えると考えないでください。
尿検査だけで判断せず、病型を確認
皮膚科で光に当たった状況や症状の経過を伝え、赤血球中のプロトポルフィリンなどを調べます。EPPでは尿中の関連物質が正常範囲の場合があるため、尿検査だけで否定はできません。必要に応じて遺伝学的検査を行い、ほかのポルフィリン症や光線過敏の病気と区別します。
SPFの高さだけで遮光用品を選ばない
一般的な日焼け止めのSPFは、EPPで問題になる可視光への防御を示す指標ではありません。窓越しの光にも注意が必要です。衣類などの遮光に加えて、生活する場所や外出時の対策を相談してください。症状が出た場面と対策を記録し、学校や職場にも必要な配慮を伝えると、対策を具体化しやすくなります。
皮膚が落ち着いていても検査を続ける
皮膚症状が少なくても、定期的な血液検査で肝機能や貧血を確認します。遮光を続けることに伴うビタミンD不足や骨の健康も相談できます。貧血があっても鉄剤は慎重に検討する必要があるため、自分で始めないでください。診断名をほかの診療科にも伝え、手術を受ける場合は照明による光の対策が必要か事前に確認します。
