家族性ポリポーシス

家族性ポリポーシスは、現在は主に家族性大腸腺腫症（FAP、家族性大腸ポリポーシス）と呼ぶ病気を指します。大腸に腺腫というポリープが多数でき、大腸がんの危険が非常に高くなります。古典型では腺腫が100個以上になることが多い一方、APC遺伝子に病的な変化がある減弱型では100個未満のこともあります。初めは症状がない場合があり、血便、腹痛、下痢が出るまで待ってはいけません。放置した古典型では、大腸がんの発生が40歳代で約半数、60歳頃までにほぼ全例に達すると報告されています。個人の経過をこの数字だけで予測することはできません。

FAPは生まれつき持つAPC遺伝子の病的な変化が原因です。親から子へ受け継がれる場合と、新たに生じて家族歴がない場合があります。多数の腺腫があっても別の遺伝子による病気があり、ポリープ数だけでFAPと確定することはできません。国内の2024年診療指針は遺伝学的検査でFAPを診断するとしていますが、検査が未実施でも古典型に矛盾しない所見ならFAPに準じた監視や治療を行います。家族歴や血縁者への影響は遺伝診療の専門家と相談してください。

大腸内視鏡で腺腫の数・大きさ・変化を調べ、病理検査と必要に応じた遺伝学的検査を検討します。古典型では10歳を過ぎた頃から、減弱型では10歳代後半からの大腸内視鏡による監視が国内指針に示されています。大腸がん予防の確実な方法は、がん発生前の予防的大腸切除です。一方、手術をすぐに選ばない一部の患者では、専門施設で多数の腺腫を繰り返し切除する方法もあります。適応と長期的な管理を含めて専門医と決めます。手術後も残った直腸などの監視が必要です。胃・十二指腸や甲状腺の病変も起こり得るため、検査計画を立て、血縁者の相談先も確認します。