概要
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、赤血球が補体という免疫の仕組みで壊される、まれな後天性の血液疾患です。貧血による疲れや息切れ、褐色の尿、腹痛などが起こることがありますが、夜間や朝の褐色尿が必ず出るわけではありません。血栓症や骨髄不全も重要な問題です。急な息苦しさ、胸痛、片側の手足のまひ、強い腹痛などがあれば緊急に受診してください。
原因
造血幹細胞に後天的な変化が生じ、赤血球を補体から守る膜タンパク質が不足します。親からそのまま受け継ぐ遺伝病という意味ではありません。検査では貧血や溶血の指標に加え、フローサイトメトリーでPNH型の血球を確認します。再生不良性貧血など骨髄不全を合併することもあり、血液内科での評価が必要です。
治療法
症状と溶血、血栓症、骨髄不全の程度を見て治療を選びます。溶血が問題となる場合は補体阻害薬が重要な選択肢で、必要に応じて輸血や血栓症の治療も行います。免疫抑制薬は骨髄不全を伴う場合などに検討され、全員に同じ方法を使うわけではありません。造血幹細胞移植は利益と危険を比べ、限られた重症例で検討します。薬の適応と感染予防は血液専門医に確認してください。
血栓症が疑われる症状に注意
急な胸痛・息切れ、片側の脱力、強い腹痛などは緊急に受診してください。
PNH型血球を検査
血液内科で溶血の指標とフローサイトメトリーを確認します。褐色尿がなくても診断を除外できません。
補体阻害薬と骨髄不全治療を区別
溶血への補体阻害薬と、骨髄不全がある場合の治療は適応が異なります。
