飲み込みや呼吸の変化を伝える
筋力の低下だけでなく、むせや飲み込みにくさ、息苦しさ、呼吸器感染の繰り返しも担当医に伝えてください。誤嚥や呼吸機能の低下が関わるため、栄養や呼吸の支援は薬物療法と併せて必要になります。
概要
主に成人男性に発症し、手足や顔・舌などの筋力低下がゆっくり進む遺伝性の神経疾患です。手の震えや筋肉のけいれんが先に出ることもあります。進行すると飲み込みや呼吸に影響するため、症状に合わせた支援が必要です。
原因
X染色体上のアンドロゲン受容体遺伝子で、CAGという配列の繰り返しが異常に長くなることが原因です。男性ホルモンが病気の発症・進行に関与します。遺伝に関する相談は専門の医療機関で受けられます。
治療法
日本ではリュープロレリン酢酸塩が進行抑制の治療として承認されています。適応や副作用を専門医が確認して使用し、失われた筋力が必ず回復するという意味ではありません。運動療法、誤嚥の予防、呼吸・栄養への対応や合併症の治療も続けます。歩行機能への支援として医療用HALを検討する場合もあります。
遺伝学的検査と相談
診察や筋電図などと、アンドロゲン受容体遺伝子の検査を組み合わせて診断します。リュープロレリンの治療検討には遺伝学的検査での確定診断が前提です。検査の意味や家族への影響が気になる場合は、専門医に遺伝に関する相談を申し出てください。
進行抑制と日常生活の支援を確認
薬の目的は進行の抑制で、失われた機能の回復を約束するものではありません。ほてり、骨粗鬆症などの副作用の確認と、運動・歩行や嚥下への支援を相談しましょう。医療用HALも、実施施設や体の状態などを踏まえて検討します。
