2010年7月の記事
15件
腎性尿崩症
腎性尿崩症は、腎臓が抗利尿ホルモン（バソプレシン／ADH）に十分反応できず、水分を尿から取り戻しにくくなる病気です。薄い尿が大量に出て、強い喉の渇きや多飲が起こります。 水分を補えないと脱水や高ナトリウム血症に…
シスチン尿症
シスチン尿症は、腎臓でシスチンなどのアミノ酸を十分に再吸収できず、尿中にシスチンが多く出る遺伝性の病態です。溶けにくいシスチンが結晶・結石になり、血尿や腰・脇腹の強い痛み、尿の通り道の閉塞や感染などを起こします…
ファンコニー症候群
ファンコニー症候群（ファンコーニ症候群）は、腎臓の近位尿細管で、本来体内へ戻す複数の成分を十分に再吸収できず、尿へ失う病態です。糖、リン、重炭酸、アミノ酸などの喪失により、脱水や電解質・酸とアルカリの異常、骨の…
低リン酸血症性くる病
低リン酸血症性くる病は、血液中のリンが不足して成長期の骨が十分に硬くならず、O脚やX脚、成長の遅れ、骨の痛みなどを生じる病気の総称です。大人では骨軟化症として骨痛、筋力低下、骨折しやすさが問題になります。歯のト…
ハートナップ病
ハートナップ病は、腸と腎臓で特定のアミノ酸を運ぶ働きに障害がある、まれな遺伝性の病態です。尿に中性アミノ酸が多く出ますが、症状のない人も多くいます。症状が出る場合は、日光に当たる部位の発疹、動作や歩行のふらつき…
バーター症候群
バーター症候群は、生まれつき腎臓の尿細管で塩分などを再吸収する働きに異常があり、尿へ失われることで電解質や水分のバランスが乱れる病気です。低カリウム血症や代謝性アルカローシスを伴い、尿が多い、のどが渇く、脱力・…
リドル症候群
リドル症候群は、腎臓の尿細管でナトリウムを再吸収する働きが過剰になり、高血圧などを生じる、まれな遺伝性の病気です。小児期など若い年齢で高血圧に気づかれることが多い一方、成人になって診断される場合もあります。低カ…
アルポート症候群
アルポート症候群は、腎臓の糸球体のろ過膜を支えるIV型コラーゲンに関わる遺伝性の病態です。持続する血尿や尿たんぱくがあり、腎機能が低下する場合があります。感音性難聴や水晶体・網膜などの眼の変化を伴うこともありま…
低脂血症
低脂血症は血液中の脂質が低い検査所見で、低LDLコレステロール、低HDLコレステロールなど何が低いかで意味が違います。無症状で見つかることもありますが、極端に低い値、成長障害、慢性下痢、夜盲やふらつきがある時は…
アルカローシス
アルカローシスは、体内の酸と塩基のバランスがアルカリ側に傾く変化です。しびれ、筋肉のこわばり、めまい、意識の異常などがみられることがあります。症状だけでは診断できず、血液ガスや電解質などの検査を行います。
晩発性皮膚ポルフィリン症
晩発性皮膚ポルフィリン症は、ヘムをつくる過程が滞ってポルフィリンが蓄積し、日光に当たる手の甲などの皮膚が傷つきやすくなり、水ぶくれや色の変化が起きる病気です。皮膚症状は繰り返すことがあります。肝臓への影響もある…
急性間欠性ポルフィリン症
急性間欠性ポルフィリン症（AIP）は、ヘムをつくる過程の異常によって急性の発作を起こす病気です。強い腹痛、吐き気、便秘、動悸、高血圧、不安や混乱、手足の力が入りにくいなどの症状が組み合わさり、数日以上続く場合が…
赤芽球性プロトポルフィリン症（EPP）
赤芽球性プロトポルフィリン症（EPP）は、光を浴びると皮膚に強い痛みや灼熱感、腫れなどが起こる病気です。多くは子どもの頃から症状があり、短い時間の外出でもつらくなることがあります。見た目の赤みが乏しくても痛むた…
中枢性尿崩症
中枢性尿崩症は、体に水分を保つ抗利尿ホルモン（バソプレシン／ADH）の分泌が不足する病気です。バソプレシン分泌低下症とも呼ばれます。薄い尿が大量に出て、強い喉の渇きや、夜間も続く多尿がみられます。 飲めない状況…
甲状腺がん
首の前側にある甲状腺に生じるがんです。乳頭がん、濾胞がん、髄様がん、未分化がんなどがあり、進行の速さや治療は種類によって異なります。無症状で見つかることもありますが、首のしこり、声のかすれ、飲み込みにくさなどが…