先天性心疾患に詳しい方に質問です。無脾症候群、単心房・単心室、 …
2009年04月02日
Q.質問
先天性心疾患に詳しい方に質問です。無脾症候群、単心房・単心室、肺動脈閉鎖、共通房室弁、総肺静脈還流異常症(2b型)、肺静脈狭窄この場合の心疾患、合併症はどのくらいの確率で起こりますか?また、第1子がこの病気で生まれた場合、次の子も何らかの疾患をもって生まれる確率はやはり通常より上がりますか?ちなみに両親とも心疾患はなく、健康です。よろしくお願いします。
2009年04月03日
A.回答
補足しますね。「先天性心疾患を理解するための臨床心臓発生学(2007年、メディカルビュー社)」にやはり記述がありました。無脾症候群の場合の発生割合は以下の通りだそうです。単心室:44~55%肺動脈弁の狭窄または閉鎖(=肺動脈閉鎖):88~96%共通房室弁:84~92%総肺静脈還流異常:64~72%こうみると、お書きになられたような合併症は(組み合わせはともかくとして)、無脾症候群ではかなりの確率で発生するものだといえそうです。--------------------------無脾症候群というのは脾臓が形成されないことが一つの特徴ですが、それ自体が本質ではなくて、左右非対称であるべき体が左右対称になってしまう(無脾の場合は右側成分が主体となります。)病気であって、そのために発生する一連の先天的異常を総称して無脾症候群といっています。左右が正しく形成されないので、無脾症候群にはかなりの確率で心疾患やその他の合併症が発生します。ご質問自体、すでに心疾患(単心房・単心室、肺動脈閉鎖、共通房室弁、総肺静脈還流異常症(2b型)、肺静脈狭窄)が含まれており、、心疾患をすでに合併しています。第二子については、無脾症候群に限った明確な情報がありませんでした。ただ、「先天性心疾患を理解するための臨床心臓発生学(2007年、メディカルビュー社)」によると、通常、(軽度から重度までを含めて)先天性心疾患の子供が生まれる確率は日本では1%程度とされているそうですが、家族内に先天性心疾患(無脾症候群に限りません)を持った子供が生まれた場合には次の子供での先天性心疾患の発生確率は2~5%になると言われているそうです。単純に言えば2~5倍ですが、100人に1人の子供を生んだお母さんが、続けて100人に2~5人の確率で先天性心疾患を持ったお子さんを生む確率って、かなり低いように思いますが、いかがでしょうか?
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