知人女性が血友病なのですが、それがどうして受け継がれたのかが謎 …

2011年08月27日 Q.質問
知人女性が血友病なのですが、それがどうして受け継がれたのかが謎です。その人には、父母、男兄弟がいるのですがその中の誰も血友病ではないらしく、血友病なのはその女性だけらしいのです。考えを突き詰めていくと、その人は両親や兄弟とは血縁でないのでは……という答えに致ります。女性が血友病であるには、父親が血友病で母親は血友病か血友病保因者でない限り、ありえないことですよね?あるいは、その女性が家族の病気について私に真実を言っていないか、知らないだけかとも思います。別に教える必要もないので黙っていてくれて構わないのですが、理科的知識として知りたいので教えてください。真実がわかっても、本人に何を言う気もありません。
2011年08月27日 A.回答
こんにちは。まず後天性の血友病の場合もあります。比較的まれですが半数近くは基礎疾患がない状態でインヒビター(阻害因子)ができて血友病が発症します。もっとも、残りの半数が自己免疫疾患や出産、悪性腫瘍などを契機に発症してます。さて、先天性の血友病でもありえます。意外に皆さん知らないようですが、先天性の血友病の実に3割が孤発性です。つまり両親や兄弟には発症してなくて血友病が発症するのです。残りの7割はX染色体連鎖性劣性遺伝という事で血縁者間で発症してます。もっとも、いずれにしても男性が圧倒的に多いですが、女性の孤発性の患者も約20例の報告があります。このように女性でも孤発性の血友病の発症は後天性、先天性いずれにしても、ありうるという事です。

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