軟骨異栄養症付き合っている人の兄弟に軟骨異栄養症(軟骨無形成症) …
2009年04月24日
Q.質問
軟骨異栄養症付き合っている人の兄弟に軟骨異栄養症(軟骨無形成症)がいます。両親・彼は健全者ですが、もし結婚した場合病気が遺伝する事もありえるでしょうか?
2009年05月08日
A.回答
軟骨異栄養症の原因は、第4染色体の線維芽細胞増殖因子受容体3(以下FGFR3)の点突然変異により発症します。FGFR3は主に骨が縦に伸びようとする作用を抑制することから四肢短縮のアンバランスな体型になります。 約2万5千分娩に一人の割合で出生し、10万人中3~4人と比較的高頻度にみられます。 本症の遺伝様式は常染色体優性遺伝なので、この疾患を持つ人とそれ以外の人との間では2分の1の確率で、またこの疾患を持つもの同士の場合は4分の3の確率で子に遺伝すると言われています。しかし、約80%以上は健常な両親から生まれた突然変異で、先にも書いたFGFR3の膜貫通領域の点突然変異が原因です。ですので、結婚する相手がこの病気でなく、その兄弟がこの病気であっても遺伝しません。
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