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軟骨無形成症の症状

軟骨無形成症(なんこつむけいせいしょう)の主症状では低身長が挙げられます。
顔にも、頭囲が大きい、額が飛び出している、鼻の付け根が低いという特有の症状がみられます。
また、その他に胸椎と腰椎の移行部が後ろ側に曲がったり、腰椎が前側に曲がったりします。
そのため、お尻の部分が後ろに大きく出し、下肢にはO脚がみられることもあります。
脊柱管狭窄や胸腰椎部の脊柱が変形しているために、手足のしびれ、まひ、倦怠感が生じたり、歩行障害、排泄障害が生じることもあります。
中耳炎の併発も多く、発症した場合には言語能力が遅れることがありますが知能に障害をきたすことはありません。

軟骨無形成症の原因

軟骨無形成症とは、先天性の骨の病気で四肢短縮型小人症の一つです。
遺伝性の病気とされており、軟骨を形成する遺伝子に異常が生じることが原因ですが、家系の遺伝子に関係なく突然変異で生じることが多くなっています。

軟骨無形成症の治療法

軟骨無形成症の根本的な治療は確立されていません。
ホルモン療法や骨延長術が行われることもありますが、外科療法を行う場合は手術の時期をよく相談する必要があります。
また、中耳炎、鼻炎などの症状が現れることがあるため、発症した場合はそれらに対する治療が行われます。

軟骨無形成症に関するＱ＆Ａ

• 全身的な異常 [327]
  • 倦怠感・疲労感 [99]
    • 息切れ [38]
    • 微熱・発熱を伴う [22]
  • 発熱 [92]
    • 咳・喉の違和感 [15]
    • リンパの腫れ・痛み [17]
  • 悪寒・寒気 [15]
  • 冷や汗 [26]
  • 眩暈がする [34]
  • ショック症状 [22]
  • 食欲の異常 [34]
    • 食欲不振 [25]
    • 食欲亢進 [3]
  • 吐き気・嘔吐 [90]
  • 体のしびれ・麻痺 [39]
  • てんかん・痙攣 [19]
  • ふるえ・こわばり [13]
  • リンパ節の腫れ [8]
  • むくみ [10]
  • 体重減少 [36]
  • 不整脈 [17]
  • 頻脈 [6]
  • 出血傾向 [9]
• 皮膚の異常 [130]
  • 発疹・斑点・湿疹 [55]
  • 黄疸 [23]
  • 肌の乾燥 [10]
  • 体毛異常 [4]
• 頭部の異常 [84]
  • 脱毛 [10]
  • 頭痛 [75]
    • 発熱 [29]
    • 吐き気 [17]
• 顔の異常 [39]
  • 顔面痛 [6]
  • 顔のむくみ [10]
  • あごの痛み [13]
  • 顔面蒼白 [11]
• 目の異常 [85]
  • かすみ目 [28]
  • 目やにがでる [10]
  • 目の痛み [18]
  • 目が充血・赤くなる [15]
  • 眼球突出 [5]
  • まぶたのたるみ [4]
  • 涙目 [11]
  • 視力低下 [23]
  • 夜見えにくくなる [4]
  • 黒目の異常 [5]
  • 光に対して敏感 [8]
• 耳の異常 [35]
  • 耳鳴りがする [16]
  • 耳が痛い [12]
  • 聞こえがおかしい [14]
• 鼻の異常 [30]
  • クシャミ [4]
  • 嗅覚低下 [7]
  • 鼻づまり [14]
  • 鼻水がでる [8]
  • 鼻血がでる [8]
  • 鼻汁がのどに落ちる [6]
• 骨・関節・筋肉の異常 [57]
  • 関節痛 [21]
  • 関節炎 [10]
  • 筋肉痛 [15]
  • 骨折・骨がもろくなる [15]
• 口内・歯の異常 [34]
  • 口内炎 [5]
  • 口臭 [11]
  • 歯肉からの出血 [10]
  • 歯肉の腫れ [4]
  • 口の痛み [15]
• 喉の異常 [116]
  • 声が枯れる [17]
  • 味覚の変化 [8]
  • 喉の違和感・痛み [38]
    • 咳がでる [26]
  • 話にくい [21]
  • 飲み込みにくい [43]
    • 頭痛がある [10]
  • 喉が渇く [8]
  • 歯が痛い [7]
  • 血痰がでる [14]
• 首の異常（痛み） [11]
• 肩の異常（痛み） [18]
• 胸の異常 [113]
  • 呼吸困難 [43]
  • 胸痛がある [39]
    • 息切れを伴う [21]
  • 乾いた咳がでる [31]
    • 発熱がある [16]
  • 湿った咳がでる [6]
  • 胸やけがする [14]
  • 動悸 [31]
  • 喘鳴がする [18]
• 乳房の異常 [6]
  • しこりがある [4]
  • 乳房から分泌物がでる [4]
• 腹部の異常 [156]
  • 腹痛 [87]
    • 背中が痛む [14]
  • 便秘 [17]
  • 下痢 [48]
    • 吐き気・嘔吐を伴う [20]
  • げっぷ [7]
  • おなら [5]
  • 腹部膨満感 [35]
    • 足のむくみを伴う [8]
  • 消化不良 [15]
  • 便失禁 [7]
  • 直腸出血・下血・血便 [27]
  • 肛門がかゆい [5]
  • 肛門の違和感・痛み [11]
  • 便の異常 [22]
• 背部の異常 [33]
  • 背中が痛い [36]
    • 腹痛や腹部の不快感 [20]
• 腰の異常 [16]
• 手･腕の異常 [43]
  • 手や腕の痛み [20]
  • 肘の痛み [6]
  • 手や爪の痛み [10]
• 足の異常 [79]
  • 足首の痛み [6]
  • 足のむくみ・腫れ [17]
    • 息切れを伴う [10]
  • 足の痛み [38]
  • 爪の異常 [2]
  • 歩行障害 [28]
  • 膝の痛み [8]
• 生殖器の異常 [90]
  • インポテンツ・性欲低下 [19]
  • 性器の異常 [8]
  • 性器の痛み [15]
  • 月経障害・生理痛 [21]
  • 性交痛 [15]
  • 睾丸の異常 [6]
  • 性器出血 [30]
    • 腹痛等を伴う [12]
  • 膣分泌物異常 [18]
  • 膣のかゆみ [11]
  • 射精時の痛み [14]
• 排尿障害 [79]
  • 尿失禁 [11]
  • 血尿 [29]
  • 頻尿 [26]
  • 排尿時の痛み [24]
  • 尿道の痛み [10]
  • 尿の色やにおいの異常 [8]
• 精神症状 [85]
  • 気分や意識の変調 [61]
    • 興奮 [9]
    • 不安・落ち込み [27]
    • 意識の混乱 [22]
    • 頭痛 [10]
    • 不眠 [13]
  • 眠気 [8]
  • 失神・こん睡状態 [24]
  • 幻覚 [13]
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