安易な自己判断は重大な病気を見逃すこともあります。症状がある場合は医師にご相談ください。

軟骨無形成症の症状

軟骨無形成症についての説明です。前述の通り安易な自己判断はせずに、体調が悪いときは医師(専門医)に相談するようにしてください。

軟骨無形成症(なんこつむけいせいしょう)の主症状では低身長が挙げられます。
顔にも、頭囲が大きい、額が飛び出している、鼻の付け根が低いという特有の症状がみられます。
また、その他に胸椎と腰椎の移行部が後ろ側に曲がったり、腰椎が前側に曲がったりします。
そのため、お尻の部分が後ろに大きく出し、下肢にはO脚がみられることもあります。
脊柱管狭窄や胸腰椎部の脊柱が変形しているために、手足のしびれ、まひ、倦怠感が生じたり、歩行障害、排泄障害が生じることもあります。
中耳炎の併発も多く、発症した場合には言語能力が遅れることがありますが知能に障害をきたすことはありません。

 

軟骨無形成症の原因

軟骨無形成症とは、先天性の骨の病気で四肢短縮型小人症の一つです。
遺伝性の病気とされており、軟骨を形成する遺伝子に異常が生じることが原因ですが、家系の遺伝子に関係なく突然変異で生じることが多くなっています。

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軟骨無形成症の治療法

軟骨無形成症の根本的な治療は確立されていません。
ホルモン療法や骨延長術が行われることもありますが、外科療法を行う場合は手術の時期をよく相談する必要があります。
また、中耳炎、鼻炎などの症状が現れることがあるため、発症した場合はそれらに対する治療が行われます。

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軟骨無形成症に関するQ&A

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